Dystrofia Obręczowo-Kończynowa 2A (LGMD 2A) najczęściej występująca dystrofia spośród wielu typów dystrofii Obręczowo-Kończynowych objawia się zanikiem mięśni, a co za tym idzie postępującą niepełnosprawnością.
Przyczyny
spowodowana jest mutacją w genie CAPN3 odpowiedzialnym za wytwarzanie białka kalpainy 3.
Objawy
Podstawowym objawem jest symetryczne osłabienie i zanik mięśni, najbardziej widoczna utrata masy mięśniowej dotyczy ramion, bioder, ud oraz mięśni przywodzicieli. Osłabieniu mięśni towarzyszą przykurcze w stawie skokowym, łokciowym kolanowym oraz liczne przykurcze mięśni. Pierwsze oznaki choroby mogą wystąpić bardzo wcześnie, dziecko wolno, nieporadnie biega później objawy się pogłębiają, występują coraz większe trudności w samodzielnym wstawaniu, częste upadki, narastające problemy z wchodzeniem po schodach, a później z chodzeniem i osiąganiem pozycji wyprostowanej. Stopniowo choroba prowadzi do utraty zdolności chodzenia i powoduje konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego.
Charakterystyczne objawy to znaczące odstawanie łopatek i niemożność uniesienia rąk ponad głowę, chodzenie na palcach, przykurcz achillesów, kaczy chód, hiperlordoza lędźwiowa, niektóre osoby doświadczają bólów przy wysiłku.
Dziedziczenie
Dystrofia obręczowo - kończynowa LGMD 2A jest chorobą genetyczną, autosomalnie - recesywną, co oznacza, że osoba dotknięta schorzeniem ma dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców, nosicieli genu, którzy pozostają zdrowi.
Diagnoza
Chorobę można podejrzewać po przeprowadzeniu badania przez lekarza i wykonaniu biopsji mięśnia, wykonuje się też badania CK którego poziom najczęściej jest powiększony ale całkowitą pewność, co do rodzaju dystrofii uzyskuje się po przeprowadzeniu badania genetycznego na określenie mutacji w genie CAPN3
Leczenie
Nie ma obecnie żadnego sposobu leczenia LGMD 2A poza rehabilitacją, która jednak jedynie łagodzi skutki postępów choroby nie prowadząc do poprawy stanu chorego. Ważne jest podtrzymywanie zdolności chodzenia, regularne rozciąganie, unikanie dużego wysiłku.
Czego unikać
Otyłości, nadmierne odchudzanie, nadmierne obciążanie mięśni, urazów fizycznych, złamań kości, unieruchomienia.
