Gen CAPN3 - LGMD2A

Opis genu CAPN3, którego mutacja powoduje wystąpnie objawów charakterystycznych dla LGMD2A. - CAPN3

CRISPR - audycja w Polskim Radio

Profesor Duszyński mówi o metodzie edycji genów CRISPR

Nowe metody edycji genów CRISPR

Interesujący artykuł na temat rozwoju nowych technik edycji genów - CRISPR

Metoda Edycji Genów CRISP - Eksperymenty na ludziach

Chińscy badacze rozpoczęli pierwszy w historii eksperyment z zastosowaniem technologii CRISPR-Cas9 na człowieku. Pacjentowi choremu na agresywną postać raka płuc podano zmienione komórki odpornościowe. Badacze z Sichuan University mają nadzieję, że dzięki modyfikacji jednego z genów organizm chorego sam upora się z nowotworem.

Cały artykuł dostępny tutaj

Edycja Genów CRISPR

Naukowcy zastosowali metodę edycji genów CRISPR w celu skutecznego leczenia chorób genetycznych w całkowicie rozwiniętym organizmie żywego ssaka. Edycja CRISPR jest procesem, w którym można skutecznie zapisać od nowa kod genetyczny organizmu przez wycinanie i wymianę poszczególnych składników DNA. W opisywanym badaniu naukowcy ze Stanów Zjednoczonych zastosowali metodę CRISPR do leczenia dorosłych myszy z dystrofią mięśniową modelu Duchenne’a, dostarczając system modyfikujący geny bezpośrednio do chorej tkanki, za pomocą wirusa adenosatelitarnego, znanego również pod nazwą AAV. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest rzadką formą dystrofii mięśniowej, która dotyka około jednego na 5000 mężczyzn. Choroba spowodowana mutacją genetyczną, upośledza zdolność organizmu do wytwarzania dystrofiny, łańcucha białkowego, która łączy włókna mięśniowe z otaczającymi je tkankami. Bez wsparcia białka mięśnie w organizmie zaczynają się degenerować. Większość mężczyzn dotkniętych DMD kończy na wózku inwalidzkim przed ukończeniem 10 roku życia, a wielu z nich nie żyje dłużej niż 20, 30 lat. „Główną przeszkodą w modyfikacji genowej jest wprowadzenie genów do organizmu. Wiemy, jakie geny muszą być naprawione dla poszczególnych chorób genetycznych, jednak dostarczenie narzędzi edycji do potrzebującego miejsca jest ogromnym wyzwaniem”, powiedział Chris Nelson, jeden z badaczy pracujących z użyciem metody CRISPR. „Najlepszym sposobem, w jaki możemy to teraz robić, to korzystać z wirusów, ponieważ spędziły one miliardy lat rozwijając się w taki sposób, aby umieszczać własne geny wirusowe w obcych komórkach”. Zdolne do adaptacji wirusy mogą zostać więc użyte w terapii edycji genowej. Będą mogły dotrzeć do odpowiednich tkanek pacjentów. Pierwsze eksperymenty z tą techniką, wykonano na mięśniach nóg u dorosłych osobników myszy. Lekarze wstrzyknęli do krwiobiegu gryzonia mieszkankę CRISPR/AAV. W efekcie w organizmie myszy doszło do korekty poziomu dystrofiny w pozostałych mięśniach, również w mięśniu sercowym. Jest to o tyle istotne, że osłabienie tego waśnie mięśnia jest częstą przyczyna zgonu u pacjentów z DMD. „Jest jeszcze wiele do zrobienia aby przełożyć ten wstępny sukces na leczenie ludzi i wykazanie bezpieczeństwa metody” powiedział Gersbach. „Jednak wyniki pochodzące z naszych pierwszych eksperymentów są bardzo ekscytujące. Od teraz zajmujemy się optymalizacją systemu dostarczania modyfikowanych genów, oceny skuteczności w bardziej zaawansowanych odmianach DMD oraz w zapewnieniu lepszej efektywności i bezpieczeństwa w przypadkach większych zwierząt. Finalnym celem jest zaś dążenie do badań klinicznych”. Rozwój metody pozwoliłby wykorzystać największe osiągnięcia genetyki do pomocy chorym, unikając przy tym problemu modyfikacji ludzkich embrionów.

Cały artykuł dostępny tutaj

Ciekawy artykuł na temat narzędzia do edycji genów CRISP

CRISPR (ang. clustered, regularly interspaced palindromic repeats) jest strukturą genetyczną, która po raz pierwszy została zaobserwowana i opisana w 1987 roku przez japońskich naukowców. Badacze zdefiniowali charakterystyczny trakt w genomie Escherichia coli jako ciąg zgrupowanych, regularnie rozmieszczonych krótkich sekwencji palindromicznych. Z biegiem czasu system CRISPR został zaobserwowany także u innych bakterii i archeonów. Badania na przestrzeni kilkudziesięciu lat potwierdziły hipotezę, że system CRISPR–Cas (ang. CRISPR associated proteins) stanowi prokariotyczny, adaptacyjny system immunologiczny przeciwko obcym elementom genetycznym i działa w następujący sposób. Tuż po infekcji komórki bakteryjnej przez bakteriofag lub plazmid, białka Cas przeprowadzają enzymatyczne cięcie obcego dla bakterii materiału genetycznego, następnie wbudowując powstałe mniejsze fragmenty w określone kasety CRISPR genomu gospodarza. W przypadku powtórnej infekcji komórki bakteryjnej przez ten sam egzogenny materiał genetyczny, transkrypcji ulega cała kaseta CRISPR tworząc transkrypt pre-crRNA. Dojrzałe crRNA, które powstaje dzięki procesom trawienia endonukleolitycznego, oddziałuje z białkami Cas. Końcowy etap degradacji obcego DNA odbywa się przez zasocjowany z DNA kompleks białek Cas [1].


Cały artykuł dostępny tutaj

Artykuł na temat CRISPR/CAS9

Przedstawiam wam kolejny artykuł na temat rewolucyjnej metody edycji wadliwych genów, która może stać się nadzieją dla wielu osób obciążonych schorzeniami o podłożu genetycznym. CRISPR/Cas9 działa jak molekularne nożyczki do wycinania „niechcianych” czy wadliwych genów. Uczeni coraz lepiej umieją programować je tak, by mogły wyciąć z DNA pewne geny (lub dodać nowe), zmieniając w ten sposób materiał genetyczny np. ciężko chorej osoby. W teorii miałoby to doprowadzić do wyzdrowienia pacjentów cierpiących na choroby, których przyczyną są błędy genetyczne, lub do leczenia chorób nowotworowych, w których chodzi o „podkręcenie” naszej odporności tak, by sama pozbyła się raka. CRISPR/Cas9 powszechnie nazywa się techniką edytowania genów. Umożliwia ona precyzyjne zastępowanie wadliwych genów prawidłowymi. Stosuje się w niej enzym Cas9, który tnie wadliwy fragment DNA. Dokładnie wie, gdzie to zrobić, ponieważ przyczepiony jest do krótkiej nici RNA, która przyłącza się jedynie do określonej sekwencji genomu. W tym przypadku do tej, która ma być zmodyfikowana. Jednocześnie do organizmu wprowadzany jest prawidłowy fragment DNA, z którego komórka korzysta, gdy naprawia cięcie wykonane przez Cas9 w miejscu, gdzie była wada genetyczna. Przypomina to genetyczną mikrochirurgię. Metoda ta ma jeszcze jedną zaletę - jest tańsza i szybsza niż wcześniejsze techniki.

Cały artykuł dostępny tutaj

CRISPR - Technika edycji genów w chorobach genetycznych

Warty przeczytania ciekawy artykuł na temat CRISPR, który pozwala na łatwe usunięcie zmutowanego DNA i zastąpienie go właściwą sekwencją. CRISPR bazuje na mechanizmie, który bakterie wykorzystują do obrony przed wirusami. Naukowcy stworzyli kopię tego mechanizmu i zbudowali maszynerię, która zawiera m.in. tnący DNA enzym Cas9 przyczepiony do krótkiej nici RNA, która zaprogramowana jest tak, by przyczepiać się do konkretnej sekwencji genomu. W ten sposób do Cas9 trafia informacja, gdzie należy wykonać cięcie. Jednocześnie do organizmu wprowadzana jest wzorcowa sekwencja DNA. Gdy komórka naprawia szkody wyrządzone przez Cas9, korzysta przy tym właśnie z wprowadzonego wzorca. Naukowcy mają nadzieję, że w przyszłości taka technika pozwoli na leczenie np. hemofilii czy pląsawicy Huntingtona, czyli tych chorób genetycznych, które spowodowane są pojedynczą mutacją.
Cały artykuł dostępny na tej stronie: CRISPR