Komórki macierzyste a leczenie dystrofii mięśni

Film przedstawia relację chłopca chorego na Dystrofię Mięśniową z jego terapii komórkami macierzystymi w Instytucie medycznym w Panamie. Strona internetowa instytutu, Stem Cell Institute

ACE - 031 Inhibitor Miostatyny

ACE - 031 to lek nad którego wprowadzeniem na rynek pracuje firma Acceleron Pharma. ACE - 031 działa w ten sposób, że blokuje działanie miostatyny i powiązanych z nią protein, które naturalnie występują w krwi oddziałując na mięśnie by nie stały się zbyt wielkie. ACE - 031 nie dopuszcza do interakcji miostatyny z mięśniami co powoduje, że mięśnie samoistnie powiększają swoją masę.
Przeprowadzono dotychczas jedną próbę kliniczną na osobach nie dotkniętych dystrofią mięśniową, których rezultaty okazały się bardzo obiecujące. U osób, które otrzymały lek nastąpił przyrost masy mięśniowej i spadek ilości tkanki tłuszczowej. Kolejnym krokiem były testy kliniczne na osobach chorych na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a, wybrano grupę osób i przeprowadzono podanie leku ale badania zostały wstrzymane ze względu na wystąpienie nieoczekiwanych skutków ubocznych takich jak krwawienia z nosa. Nie podano daty przeprowadzenia kolejnych testów na osobach dotkniętych chorobami mięśni jednakże badania nad lekiem nie zostały zakończone i wciąż istnieje szansa, że lek zostanie wprowadzony na rynek.

ACE - 031 - Informacje o produkcie
Informacje na temat ACE - 031

Możliwość badań genetycznych LGMD 2A w Polsce

W Polsce obecnie istnieje ograniczona możliwość przeprowadzenia badań genetycznych potwierdzających diagnozę LGMD 2A - Kalpainopatii Dystrofii Obręczowo-Kończynowej związanej z mutacją w genie CAPN3.
Oto lista firm, które w swojej ofercie posiadają możliwość przeprowadzenia takiego badania.

Genomed - W tej firmie mamy szansę sprawdzić czy nie mamy jednej z dwóch mutacji w genie - c.550delA i R490Q CAPN3. Pierwsza z tych mutacji jest jedną z popularniejszych w regionie w jakim żyjemy.

NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis - Na stronie firmy widnieje informacja, że badaniu podlegają najczęstsze mutacje,

Centrum Badań CBDA - Dystrofia LGMD 2a - Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3. Materiał: Krew żylna EDTA/krew z opuszka palca. Termin realizacji: do 2 tygodni

W tym roku była również szansa na przeprowadzenie badań genetycznych przy wsparciu fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. Bliższe informacje można uzyskać na stronie fundacji - Parent Project Muscular Dystrophy

Konferencja na temat LGMD 2A

Na stronie organizacji curecalpain3 znalazłem ogłoszenie konferencji naukowej dotyczącej LGMD 2A. Spotkanie odbędzie się 27 października 2011 roku w USA, a udział w nim weźmie wielu znanych naukowców zajmujących się chorobami mięśni.

Więcej informacji można uzyskać na tej stronie Konferencja Cure Calpain3

Follistatin inhibitor Miostatyny - nowa możliwość leczenia chorób mięśni

Zawsze wyobrażałem sobie, że terapia genetyczna dotycząca chorób mięśni będzie polegała na zamianie wadliwego genu i zastąpienie go przez gen działający prawidłowo. Naukowcy z Nationwide Children’s Hospital w USA poszli inną drogą, która w przyszłości może przynieść znaczące wzmocnienie chorych mięśni. W opracowanej przez nich terapii genetycznej postanowili wykorzystać naturalny mechanizm występujący w organizmie każdego człowieka. Każdy z nas w mięśniach posiada proteinę o nazwie miostatyna, która zapobiega nadmiernemu rozrostowi mięśni. Osobnicy pozbawieni tej substancji są bardzo mocno umięśnieni. Naukowcy Jerry Mendell i Brian Kaspar odkryli sposób jak zablokować miostatynę wykorzystując do tego proteinę Follistatin. Dostarczenie genu proteiny do organizmu odbywa się poprzez wirusy, które wstrzykiwane są do mięśni. Przeprowadzono bardzo udane testy na myszach oraz małpach uzyskując wzrost masy i siły mięśniowej, nie zauważono skutków ubocznych. W najbliższym czasie mają zostać podjęte próby kliniczne z osobami dotkniętymi chorobami mięśni.

Kilka artykułów dotyczących tego tematu:

Dokumentacja dotycząca dotychczasowych ustaleń na temat Follistatin

Artykuł na Parent Project