W Polsce obecnie istnieje ograniczona możliwość przeprowadzenia badań genetycznych potwierdzających diagnozę LGMD 2A - Kalpainopatii Dystrofii Obręczowo-Kończynowej związanej z mutacją w genie CAPN3.
Oto lista firm, które w swojej ofercie posiadają możliwość przeprowadzenia takiego badania.
Genomed - W tej firmie mamy szansę sprawdzić czy nie mamy jednej z dwóch mutacji w genie - c.550delA i R490Q CAPN3. Pierwsza z tych mutacji jest jedną z popularniejszych w regionie w jakim żyjemy.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis - Na stronie firmy widnieje informacja, że badaniu podlegają najczęstsze mutacje,
Centrum Badań CBDA - Dystrofia LGMD 2a - Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3. Materiał: Krew żylna EDTA/krew z opuszka palca. Termin realizacji: do 2 tygodni
W tym roku była również szansa na przeprowadzenie badań genetycznych przy wsparciu fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. Bliższe informacje można uzyskać na stronie fundacji - Parent Project Muscular Dystrophy
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz