Komórki macierzyste a leczenie dystrofii mięśni

Film przedstawia relację chłopca chorego na Dystrofię Mięśniową z jego terapii komórkami macierzystymi w Instytucie medycznym w Panamie. Strona internetowa instytutu, Stem Cell Institute

ACE - 031 Inhibitor Miostatyny

ACE - 031 to lek nad którego wprowadzeniem na rynek pracuje firma Acceleron Pharma. ACE - 031 działa w ten sposób, że blokuje działanie miostatyny i powiązanych z nią protein, które naturalnie występują w krwi oddziałując na mięśnie by nie stały się zbyt wielkie. ACE - 031 nie dopuszcza do interakcji miostatyny z mięśniami co powoduje, że mięśnie samoistnie powiększają swoją masę.
Przeprowadzono dotychczas jedną próbę kliniczną na osobach nie dotkniętych dystrofią mięśniową, których rezultaty okazały się bardzo obiecujące. U osób, które otrzymały lek nastąpił przyrost masy mięśniowej i spadek ilości tkanki tłuszczowej. Kolejnym krokiem były testy kliniczne na osobach chorych na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a, wybrano grupę osób i przeprowadzono podanie leku ale badania zostały wstrzymane ze względu na wystąpienie nieoczekiwanych skutków ubocznych takich jak krwawienia z nosa. Nie podano daty przeprowadzenia kolejnych testów na osobach dotkniętych chorobami mięśni jednakże badania nad lekiem nie zostały zakończone i wciąż istnieje szansa, że lek zostanie wprowadzony na rynek.

ACE - 031 - Informacje o produkcie
Informacje na temat ACE - 031

Możliwość badań genetycznych LGMD 2A w Polsce

W Polsce obecnie istnieje ograniczona możliwość przeprowadzenia badań genetycznych potwierdzających diagnozę LGMD 2A - Kalpainopatii Dystrofii Obręczowo-Kończynowej związanej z mutacją w genie CAPN3.
Oto lista firm, które w swojej ofercie posiadają możliwość przeprowadzenia takiego badania.

Genomed - W tej firmie mamy szansę sprawdzić czy nie mamy jednej z dwóch mutacji w genie - c.550delA i R490Q CAPN3. Pierwsza z tych mutacji jest jedną z popularniejszych w regionie w jakim żyjemy.

NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis - Na stronie firmy widnieje informacja, że badaniu podlegają najczęstsze mutacje,

Centrum Badań CBDA - Dystrofia LGMD 2a - Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3. Materiał: Krew żylna EDTA/krew z opuszka palca. Termin realizacji: do 2 tygodni

W tym roku była również szansa na przeprowadzenie badań genetycznych przy wsparciu fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. Bliższe informacje można uzyskać na stronie fundacji - Parent Project Muscular Dystrophy