Gen CAPN3 - LGMD2A

Opis genu CAPN3, którego mutacja powoduje wystąpnie objawów charakterystycznych dla LGMD2A. - CAPN3

Ciekawe informacje na temat LGMD

Interesujące informacje na temat rodzajów diagnostyki i leczenia różnych dystrofii obręczowo - kończynowych. Link z artykułem

Komórki macierzyste a leczenie dystrofii mięśni

Film przedstawia relację chłopca chorego na Dystrofię Mięśniową z jego terapii komórkami macierzystymi w Instytucie medycznym w Panamie. Strona internetowa instytutu, Stem Cell Institute

ACE - 031 Inhibitor Miostatyny

ACE - 031 to lek nad którego wprowadzeniem na rynek pracuje firma Acceleron Pharma. ACE - 031 działa w ten sposób, że blokuje działanie miostatyny i powiązanych z nią protein, które naturalnie występują w krwi oddziałując na mięśnie by nie stały się zbyt wielkie. ACE - 031 nie dopuszcza do interakcji miostatyny z mięśniami co powoduje, że mięśnie samoistnie powiększają swoją masę.
Przeprowadzono dotychczas jedną próbę kliniczną na osobach nie dotkniętych dystrofią mięśniową, których rezultaty okazały się bardzo obiecujące. U osób, które otrzymały lek nastąpił przyrost masy mięśniowej i spadek ilości tkanki tłuszczowej. Kolejnym krokiem były testy kliniczne na osobach chorych na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a, wybrano grupę osób i przeprowadzono podanie leku ale badania zostały wstrzymane ze względu na wystąpienie nieoczekiwanych skutków ubocznych takich jak krwawienia z nosa. Nie podano daty przeprowadzenia kolejnych testów na osobach dotkniętych chorobami mięśni jednakże badania nad lekiem nie zostały zakończone i wciąż istnieje szansa, że lek zostanie wprowadzony na rynek.

ACE - 031 - Informacje o produkcie
Informacje na temat ACE - 031

Konferencja na temat LGMD 2A

Na stronie organizacji curecalpain3 znalazłem ogłoszenie konferencji naukowej dotyczącej LGMD 2A. Spotkanie odbędzie się 27 października 2011 roku w USA, a udział w nim weźmie wielu znanych naukowców zajmujących się chorobami mięśni.

Więcej informacji można uzyskać na tej stronie Konferencja Cure Calpain3